El autismo es un conjunto de alteraciones heterogéneas a nivel del neurodesarrollo que inicia en la infancia y permanece durante toda la vida. Implica alteraciones en la comunicación e interacción social y en los comportamientos, intereses y actividades. Según la prevalencia mundial está alrededor del 1%. Se da más frecuentemente en hombres que en mujeres, en una relación 4:1, aunque se ha observado que las mujeres con autismo tienden a expresar un mayor compromiso cognitivo.

Los perfiles cognitivos presentes en estos pacientes son atípicos, observándose alteración de la cognición y la percepción social, disfunción ejecutiva y en el procesamiento de la información. La evaluación debe ser multidisciplinaria y la detección temprana esencial para una intervención oportuna, dirigida a mejorar la comunicación social, patrones de comportamiento, reducir la ansiedad y la agresión. El concepto clásico de autismo ha variado significativamente desde sus descripciones originales y en la actualidad, se habla de un continuo, por lo que se prefiere usar el término Trastorno del Espectro Autista (TEA), dada la variable afectación cognitiva y del lenguaje. (Bonilla, M; Chaskel, R; 2016).

La palabra Autismo deriva del griego autt(o), que significa que actúa sobre uno mismo; este sumado al sufijo -ismo, que quiere decir proceso patológico, indica el proceso patológico que actúa sobre uno mismo. Término empleado por Eugen Bleuler en 1908 y, en 1943 Leo Kanner, psiquiatra publica un artículo para describir el síndrome. Señaló que se trataba de una incapacidad para relacionarse con otros, alteraciones del lenguaje que variaban desde el mutismo total hasta la producción de relatos sin significado y movimientos repetitivos sin finalidad específica. Luego de esto, Hans Asperger en 1944 publica un artículo en donde menciona también la presencia de graves alteraciones motoras y sociales, con buenas habilidades verbales que difieren de Kanner y que luego, reemplaza el término psicopatía autista por el Síndrome de Asperger. (Bonilla, M; Chaskel, R; 2016).

El DSM-5 (2013), versión más reciente del manual, nos reitera que todos los subtipos del autismo quedaron en una sola categoría: trastornos del espectro autista, reemplazando el término trastornos generalizados del desarrollo y se fusionan cuatro de los cinco subtipos vigentes en el DSM-4 TR (trastorno autista, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger y trastornos generalizado del desarrollo no especificado). El trastorno de Rett ya no forma parte de este sistema de clasificación y los cambios también se enfocan en que la edad de inicio de los síntomas inician durante las primeras fases del período del desarrollo. (Bonilla, M; Chaskel, R; 2016).

Dentro de la etiología, aún no se ha podido establecer un modelo que explique la etiología y fisiopatología de los TEA, aunque en diferentes estudios se han evidenciado alteraciones neurobiológicas y genéticas asociadas, así como factores epigenéticos y ambientales involucrados. Anormalidades en el trazado electroencefalográfico y trastornos convulsivos se han observado hasta en un 20% a 25% de los pacientes con autismo. Se han evidenciado diferentes alteraciones neuroquímicas relacionadas con el autismo. Uno de estos estudios nos evidencian los niveles periféricos de Serotonina, aunque es incierto, más una relación de estas hormonas (oxitocina y vasopresina), con las conductas sociales y de vínculo. (Bonilla, M; Chaskel, R; 2016).

En cuanto a genética, tiene un alta heredabilidad (más del 80%) epigenético y ambiental. Dentro de las manifestaciones clínicas varía ampliamente en gravedad y síntomas e incluso puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los niños levemente afectados o cuando se enmascara por problemas físicos más debilitantes. El pediatra debe conocer las señales de alarma, sobre todo en etapas iniciales, sensaciones de intranquilidad en sus padres, signos de alarma en atención temprana, servicios de terapeutas, psiquiatría infantil y neuropediatría, entre otros.

En el 2010, Mulas, FR, nos menciona en los Modelos de intervención en niños con autismo que, los signos de alarma para iniciar el estudio de un posible TEA son:

1. No se observan sonrisas u otras expresiones placenteras a partir de los 6 meses.
2. No responde a sonidos compartidos, sonrisas u otras expresiones a partir de los 9 meses.
3. No balbucea a los 12 meses.
4. No hace o no responde a los gestos sociales (señalar, mostrar, decir adiós con la mano, entre otros) a partir de los 12 meses.
5. No dice palabras sencillas a partir de los 16 meses.
6. No hace frases espontáneas de dos palabras con sentido (no ecolalia) a partir de los 24 meses.
7. Cualquier pérdida de lenguaje o habilidad social a cualquier edad.

Pueden incluirse entre ellos el retraso en algunos patrones del desarrollo a otros síntomas subjetivos, como el contacto visual o la reciprocidad emocional con los cuidadores. Además la dificultad en el lenguaje expresivo y comprensivo, que altera el desempeño social, la presencia de intereses o actividades muy restringidas que afectan su comportamiento, y habilidades cognitivas por debajo de lo esperado para la edad del niño. Por su parte, dentro del diagnóstico se dan alteraciones persistentes en la comunicación social y la interacción social alrededor de múltiples contextos, patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, movimientos y habla estereotipada, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal o no verbal, intereses fijos, hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales, deterioro significativo en lo social, laboral y otras áreas del funcionamiento habitual, entre otros.

Según el DSM-5 existen tres nivel de gravedad, en donde el nivel 1 necesita ayuda ya que presenta alteraciones importantes a nivel social, apertura social disminuida. El grado 2 con deficiencias en habilidades sociales de comunicación verbal y no verbal, y el grado 3 con deficiencias graves en comunicación social verbal y no verbal, alteraciones en el funcionamiento, comportamientos restringidos e intensos al cambiar el foco de interés o la conducta, entre otros. Dentro del diagnóstico diferencial se encuentran el Síndrome de Rett, Mutismo Selectivo, Trastornos del Lenguaje y de comunicación social (pragmático), Discapacidad Intelectual sin TEA, Trastorno de movimientos estereotipados, o el Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). (Bonilla, M; Chaskel, R; 2016).

La evaluación completa debe incluir un concepto médico previo y amplio que descarte comorbilidad y otras causas orgánicas de los síntomas, evaluación cognitiva, del lenguaje, habilidades adaptativas del niño, proceso del desarrollo integral, estilo de aprendizaje, habilidades motrices y sensoriales, patrones de interacción del hogar y el contexto sociocultural, entre otros profesionales y disciplinas terapéuticas.

Es de vital importancia el fortalecimiento de un apoyo interdisciplinario a la familia y cuidadores de los pacientes con TEA, esto con el fin de brindar las herramientas terapéuticas adecuadas para su control de evaluación e intervención más idóneo para sus familiares. La orientación profesional en el ámbito de terapia del lenguaje y otros disciplinas asociadas a este tipo de patología, es fundamental para el mejoramiento de las conductas y la comunicación social verbal y no verbal de nuestros pacientes, con el fin de ofrecer alternativas para una mejor calidad de vida y amplio conocimiento de las actividades y necesidades de la vida diaria.

Cualquier duda, consulta, comentario o sugerencia, me pueden encontrar por este medio y con todo gusto estaré abarcando sus inquietudes.

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