Existen más de 7.000 enfermedades raras; y su número no cesa de aumentar, calculando que se describen cinco nuevas enfermedades raras cada semana. Se denominan enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tan poco conocidas.

Las enfermedades raras pueden tener un impacto significativo en la comunicación, el lenguaje, el habla y la deglución. Algunas de estas enfermedades pueden causar alteraciones neurológicas que afectan estas funciones esenciales, y producen un impacto significativo en la sociedad actual.

Dentro de las áreas, se presentan algunos Trastornos del lenguaje y el habla; que podemos mencionar a continuación para entender un poco más la importancia de la Rehabilitación integral e interdisciplinaria. Algunas patologías presentes son:

• Afasia: Dificultad ó ausencia de la palabra, esto para hablar, comprender, leer o escribir debido a daño cerebral (Evento Cerebrovascular; isquémico o hemorrágico).
• Apraxia del habla: Dificultades o ausencia parcial o total de algunos movimientos necesarios para el proceso del Habla.
• Disartria: Dificultad para pronunciar palabras claramente algunos fonemas, sílabas, palabras o frases, esto debido a una debilidad muscular y dificultades en la motricidad orofacial.

Por su parte, también tenemos algunos Trastornos de la deglución, asociados directamente con la dificultad para alimentarse, tanto por vía oral, y hacer un buen uso del Sistema Estomatognático. Esta patología se llama:

• Disfagia: Dificultad para tragar, lo que puede hacer que comer y beber sea peligroso, algunas veces por dificultades neurológicas, funcionalidad de la basculación laríngea, buen posicionamiento estructural y dificultades en la motricidad orofacial, que se ven afectadas por enfermedades que producen alteraciones en los nervios, músculos y el Sistema Estomatognático responsables de una Deglución efectiva, eficaz y eficiente.

Impacto en la Calidad de Vida

Estas dificultades pueden llevar a problemas adicionales como:

• Aislamiento social: Las personas pueden evitar situaciones sociales y psicológicas, debido a la vergüenza o la frustración al comunicarse, o asistir a reuniones sociales, por dificultades alimenticias y del lenguaje y habla.
• Desnutrición y deshidratación: La disfagia puede hacer que sea difícil comer y beber adecuadamente, lo que puede llevar a problemas nutricionales; mal posicionamiento estructural que, afecta la calidad de vida de las personas.

Las enfermedades raras pueden tener un impacto significativo en el lenguaje, el habla y la deglución debido a sus efectos neurológicos y musculares. Aquí te presento algunos ejemplos de enfermedades raras y cómo afectan estas funciones en los pacientes tratantes:

Ejemplos de Enfermedades Raras

• Enfermedad de Parkinson: Puede causar Disartria y Disfagia, afectando significativamente la calidad de vida en cuanto a la comunicación funcional, la alimentación vía oral y el uso de un buen de la Motricidad Orofacial.
• Síndrome de Landau-Kleffner: Un trastorno raro que causa afasia y epilepsia en niños; afectando significativamente la comunicación, el lenguaje comprensivo y expresivo y el habla en los pacientes.
• Enfermedad de Huntington: Provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo, lo que puede llevar a posibles trastornos de la comunicación y alimentación, como lo son la Disartria y la Disfagia.

Enfermedades Genéticas

• Síndrome de Prader-Willi: Puede causar dificultades en el habla y la deglución debido a la hipotonía que causa en los pacientes a nivel muscular y su debilidad en el área del Habla en la motricidad orofacial y el Sistema Estomatognático.
• Monosomía 5p- (Síndrome 5p-): esta enfermedad es producida por la pérdida de material genético, del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5. Sucede en 1 de cada 20.000-50.000 niños y, entre otras cosas provoca una alteración anatómica a nivel de la laringe que provoca alteraciones en su función y movimiento, provocando un llanto que es muy similar al maullido de un gato. Produce alteraciones en lenguaje comprensivo y expresivo, dificultades cognitivas y dificultades articulatorias. Además, se ve alterado el proceso de morfosintaxis.
• Distrofia miotónica de Steinert: se estima que ocurre en 1/20.000 habitantes. También es una enfermedad genética que afecta la musculatura en las personas, produciendo alteraciones en el tono muscular, debilidad progresiva, problemas cardíacos, cataratas, problemas endocrinos y trastornos del sueño. En los niños causa Discapacidades Cognitivas intelectuales y el lenguaje y habla se ve alterado por las debilidades musculares que afectan la Motricidad Orofacial.

3. Enfermedades Musculares

• Distrofia Muscular de Duchenne: La debilidad muscular progresiva puede afectar los músculos del habla y la deglución.
• Miastenia Gravis: Provoca debilidad muscular que puede afectar la capacidad para hablar y deglutir.

Impacto en la Terapia del Lenguaje, Habla y Deglución

Los Terapeutas del Lenguaje, Habla y Deglución jugamos un papel crucial en la rehabilitación de personas con estas enfermedades. La utilización de Nuevas Tecnologías específicas para mejorar la comunicación y la deglución, cumplen un papel impactante en la rehabilitación de las patologías en cada una de estas áreas; realizando una valoración e intervención terapéutica que engloba:

• Tratamiento con Electroestimulación (EMS) para el fortalecimiento muscular: mejorando la producción en la articulación y estabilización oral, junto la capacidad de deglutir, fomentando un buen funcionamiento y buena basculación laríngea.
• Tratamiento con Fotobiomodulación Transcraneal (TCS): Para desarrollar modulación, respiración, funcionalidad, memoria de trabajo a nivel cognitivo, del Lenguaje y sensorial – motor, con la estimulación de las neuronas a nivel cerebral.
• Terapéutica con Ultrasonido (US) y Láser terapéutico Transcraneal (LTT): fortaleciendo la estimulación funcional de la musculatura de cuello, basculación laríngea, Omohioideos, Motricidad Orofacial, y uso de la estimulación con láser a nivel cerebral y neuronal, para que permita que nuestros pacientes logren tener una calidad de vida con buena estimulación en las áreas del Lenguaje, Habla y Deglución, además de la estimulación en la Lectoescritura.

La terapia del lenguaje, habla y deglución es esencial para ayudar a las personas afectadas a mejorar sus habilidades y calidad de vida. Las Nuevas Tecnologías utilizadas de manera específica para abordar cada uno de estos trastornos, es indispensable para que los paciente tengan una mayor y mejor calidad de vida, con resultados favorables en el proceso terapéutico.

References

[1] Trastornos del lenguaje, el habla y la deglución (tragado)

[2] Cristina Olmo: “Muchas enfermedades raras conllevan alteraciones …

https://neuropediatra.org/2013/12/31/maria-jose-mas-neuropediatra

Espero que este tema de hoy, sea de gran ayuda para todos ustedes. Podrán contactarnos y cualquier duda o consulta, estoy para servirles. Saludos!